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# Día Mundial de las Enfermedades Raras: qué son, a quiénes afectan y por qué importa visibilizarlas

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Las enfermedades raras —también llamadas **poco frecuentes**— son patologías que afectan a un número reducido de personas, pero que en conjunto representan un desafío enorme para los sistemas de salud. Se estima que existen **más de 7.000** y que **millones de personas en el mundo** conviven con alguna de ellas.

A pesar de su baja prevalencia individual, su impacto es profundo: afectan la salud física, emocional, social y económica de quienes las padecen y de sus familias. La falta de información, el desconocimiento y la demora en el diagnóstico suelen agravar la situación.

Cada **28 de febrero**, el Día Mundial de las Enfermedades Raras busca generar conciencia, promover el diagnóstico temprano y visibilizar las barreras que enfrentan los pacientes.

## ¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Según especialistas, la mayoría tiene **origen genético**, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o adultez, lo que dificulta su detección.

El Dr. Leandro Crisóstomo, médico especialista en medicina familiar de Boreal Salud, explica que la variabilidad en la edad de inicio y la baja sospecha clínica suelen retrasar el abordaje adecuado.

## Ejemplos de enfermedades raras

Algunas de las más conocidas son:

- **Fibrosis quística:** afecta sistema respiratorio y digestivo.
- **Enfermedad de Fabry:** trastorno metabólico hereditario que compromete órganos vitales.
- **Síndrome de Rett:** trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas.
- **Enfermedad de Gaucher:** afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
- **ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica):** enfermedad neurodegenerativa progresiva.
- **Síndrome de Prader-Willi:** trastorno genético asociado a hiperfagia y alteraciones metabólicas.
- **Síndrome de Angelman:** afecta desarrollo motor, lenguaje y capacidad intelectual.
- **Enfermedad de Huntington:** trastorno hereditario neurodegenerativo.
- **Síndrome de Marfan:** afecta tejido conectivo, corazón, ojos y huesos.
- **Amiloidosis:** depósito anormal de proteínas en órganos.

## El desafío del “peregrinaje diagnóstico”

Uno de los mayores problemas es el tiempo que transcurre hasta obtener un diagnóstico certero. Muchas personas consultan durante años a distintos profesionales sin respuestas claras. Esto afecta el pronóstico y la calidad de vida.

Desde Boreal Salud destacan que **el diagnóstico temprano es clave** para iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar la evolución de los pacientes.

## Tratamientos y acceso a la atención

No todas las enfermedades raras tienen cura, pero en muchos casos existen terapias que:

- alivian síntomas
- retrasan la progresión
- mejoran la calidad de vida

El acceso a equipos interdisciplinarios, políticas públicas específicas y mayor investigación resulta fundamental para reducir desigualdades.

## Una agenda que necesita visibilidad

Hablar de enfermedades raras es reconocer una realidad que afecta a millones de personas. La concientización, la investigación y el fortalecimiento de los sistemas de salud son esenciales para avanzar hacia una atención más equitativa y centrada en las personas.

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