Día Mundial de las Enfermedades Raras: qué son, a quiénes afectan y por qué importa visibilizarlas

Las enfermedades raras —también llamadas poco frecuentes— son patologías que afectan a un número reducido de personas, pero que en conjunto representan un desafío enorme para los sistemas de salud. Se estima que existen más de 7.000 y que millones de personas en el mundo conviven con alguna de ellas.

A pesar de su baja prevalencia individual, su impacto es profundo: afectan la salud física, emocional, social y económica de quienes las padecen y de sus familias. La falta de información, el desconocimiento y la demora en el diagnóstico suelen agravar la situación.

Cada 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras busca generar conciencia, promover el diagnóstico temprano y visibilizar las barreras que enfrentan los pacientes.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Según especialistas, la mayoría tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o adultez, lo que dificulta su detección.

El Dr. Leandro Crisóstomo, médico especialista en medicina familiar de Boreal Salud, explica que la variabilidad en la edad de inicio y la baja sospecha clínica suelen retrasar el abordaje adecuado.

Ejemplos de enfermedades raras

Algunas de las más conocidas son:

• Fibrosis quística: afecta sistema respiratorio y digestivo.
• Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que compromete órganos vitales.
• Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas.
• Enfermedad de Gaucher: afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
• ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica): enfermedad neurodegenerativa progresiva.
• Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético asociado a hiperfagia y alteraciones metabólicas.
• Síndrome de Angelman: afecta desarrollo motor, lenguaje y capacidad intelectual.
• Enfermedad de Huntington: trastorno hereditario neurodegenerativo.
• Síndrome de Marfan: afecta tejido conectivo, corazón, ojos y huesos.
• Amiloidosis: depósito anormal de proteínas en órganos.

El desafío del “peregrinaje diagnóstico”

Uno de los mayores problemas es el tiempo que transcurre hasta obtener un diagnóstico certero. Muchas personas consultan durante años a distintos profesionales sin respuestas claras. Esto afecta el pronóstico y la calidad de vida.

Desde Boreal Salud destacan que el diagnóstico temprano es clave para iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar la evolución de los pacientes.

Tratamientos y acceso a la atención

No todas las enfermedades raras tienen cura, pero en muchos casos existen terapias que:

• alivian síntomas
• retrasan la progresión
• mejoran la calidad de vida

El acceso a equipos interdisciplinarios, políticas públicas específicas y mayor investigación resulta fundamental para reducir desigualdades.

Una agenda que necesita visibilidad

Hablar de enfermedades raras es reconocer una realidad que afecta a millones de personas. La concientización, la investigación y el fortalecimiento de los sistemas de salud son esenciales para avanzar hacia una atención más equitativa y centrada en las personas.